АНУ-ын эмч нар ховор төрлийн удамшлын эмгэгтэй нярайн ДНХ-г амжилттай өөрчилсөн нь анагаах ухааны түүхэнд өвчтөний биед зориулсан анхны ДНХ эмчилгээний жишээ болжээ. Энэ тухай Live Science мэдээлсэн байна.
Эмчилгээнд хамрагдсан нярайг КЖ гэх товчлолоор нэрлэж байгаа бөгөөд тэрээр 1.3 сая хүн тутамд нэг тохиолддог, аммиакийг задлах чадвартай CPS1 уургийн ноцтой дутагдалтай төрсөн байна. Уг эмгэгийн үед биед хортой аммиак хуримтлагдаж, элэг, тархи зэрэг эрхтнүүдийг ноцтой гэмтээдэг тул олонх тохиолдолд эмчилгээгүйд тооцогддог.
Зарим тохиолдолд өвчтөнүүд элэг шилжүүлэн суулгах эмчилгээ хийлгэх боломжтой байдаг ч хүнд хэлбэрийн CPS1 дутагдалтай нярайд энэ арга хүртэл тэсэж чадахгүйд хүрдэг байна.
Филадельфийн хүүхдийн эмнэлэг болон Пенсильванийн их сургуулийн мэргэжилтнүүд КЖ-г оношлогдсон даруйд эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулж, 2025 оны хоёрдугаар сард анхны тунг тарьсан байна. Үүний дараа гурав болон тавдугаар сард хоёр дахь, гурав дахь тунг хийжээ.
Эмч нарын мэдээлж буйгаар эмчилгээний дараах байдлаар нярайн өсөлт, хөгжил хэвийн үргэлжилж байгаа бөгөөд одоогоор урьдчилсан байдлаар эерэг үр дүн гарч буй аж. Гэсэн хэдий ч түүний биеийн байдлыг насан туршид нь хянах шаардлагатай гэж онцолжээ.
Энэхүү амжилт нь удамшлын хүнд хэлбэрийн өвчнийг ДНХ түвшинд нь эмчлэх боломжийг баталсан анагаах ухааны түүхэнд тэмдэглэгдэх шинэ алхам боллоо.
